Legătura între Glaucom și Rasa Africană
Tratamentele actuale pentru această boală cruntă care duce la orbire sunt insuficiente, iar medicina de precizie ar putea fi aplicată dacă am înțelege mai clar întreaga fiziopatologie a acestei degenerări neurogenetice moștenite.
Această cercetare a devenit posibilă datorită contribuțiilor cheie ale specialiștilor în glaucom de origine africană și ale altor lideri comunitari negri din zona Philadelphia, care au reușit să sporească înscrierile în studiu datorită încrederii crescute în comunitate. Oameni de știință din domenii precum genetica, oftalmologia și biologie au adus, de asemenea, contribuții importante la acest studiu.
Glaucomul primar cu unghi deschis poate apărea atunci când drenajul normal al fluidului ocular devine blocat, ducând la acumularea de presiune în ochi. Dacă presiunea intraoculară crește prea mult, poate dăuna nervului optic și duce la pierderea permanentă a vederii. Persoanele cu GPUD experimentează în general pierderea vederii periferice în primul rând, urmată de pierderea în câmpul vizual central. Din păcate, boala nu prezintă simptome precoce, iar până când pierderea vederii este experimentată, de obicei, s-a produs deja o daună permanentă.
Presiunea intraoculară crescută este în prezent singurul component targetabil al bolii, dar mulți pacienți mențin niveluri normale de presiune sau nu răspund la terapiile de scădere a presiunii. Acest lucru a sugerat că glaucomul primar cu unghi deschis are mecanisme subiacente suplimentare care ar putea fi elucidate prin studii genetice.
În cadrul acestui studiu, cercetătorii au colaborat cu lideri comunitari negri pentru a organiza screening-uri pentru glaucom într-o campanie care promovează importanța acestora în comunitatea neagră.
Cercetătorii au reușit în cele din urmă să colecteze date și mostre genetice pentru 11.275 de persoane (6.003 de persoane cu glaucom și 5.272 de persoane martor). Utilizând studii de asociație la nivel genomic și alte forme de analiză genetică, echipa a identificat două variante genetice noi implicate în formarea glaucomului. Aceste variante sunt rs1666698, legată de gena DBF4P2, și rs34957764, legată de gena ROCK1P1. O a treia variantă, rs11824032, legată de ARHGEF12, a fost, de asemenea, identificată. Această variantă a fost asociată anterior cu raportul cupă-disk, o măsură a gravității glaucomului, într-o analiză de co-localizare genetică.
Echipa s-a concentrat pe dezvoltarea unor metode mai bune pentru diagnosticarea precoce a glaucomului, atunci când acesta este cel mai susceptibil la tratament. Folosind variante identificate, echipa a dezvoltat un scor de risc poligenic care a depășit un scor de risc similar dezvoltat folosind informații de la indivizi de origine europeană. Acest scor de risc îmbunătățit ar putea ajuta pacienții să ia decizii cu privire la screening-ul și tratamentul pentru glaucom înainte ca acesta să producă pierderea vederii.