Cercetătorii de la Institutul Național pentru Ochi (NEI) au identificat o nouă boală care afectează macula. Oamenii de știință își raportează descoperirile cu privire la noua distrofie maculară, care nu a fost încă numită, în JAMA Ophthalmology. NEI face parte din National Institutes of Health.
Distrofiile maculare sunt tulburări care cauzează de obicei pierderea vizuală centrală din cauza mutațiilor mai multor gene, inclusiv ABCA4, BEST1, PRPH2 și TIMP3.
Pacienții cu distrofie Sorsby Fundus, o boală genetică a ochiului legată în mod specific de variantele TIMP3, dezvoltă de obicei simptome la vârsta adultă. Ei au adesea modificări bruște ale acuității vizuale din cauza neovascularizării coroidale – vase de sânge noi, anormale, care cresc sub retină, curgând lichid și afectând vederea.
TIMP3 este o proteină care ajută la reglarea fluxului sanguin retinian și este secretată de epiteliul pigmentar retinian (RPE), un strat de țesut care hrănește și susține fotoreceptorii sensibili la lumină. Toate mutațiile genei TIMP3 raportate sunt în proteina matură după ce aceasta a fost „tăiată” din celulele RPE într-un proces numit clivaj.
Echipa de cercetare a urmărit aceste constatări cu evaluări clinice și teste genetice ale membrilor familiei pentru a verifica dacă cele două noi variante TIMP3 sunt conectate la această maculopatie atipică.
„Persoanele afectate au avut scotoame sau pete oarbe și modificări ale maculei lor, dar, deocamdată, au păstrat vederea centrală și nicio neovascularizare coroidală, spre deosebire de distrofia tipică a fundului de ochi Sorsby”, a spus Cathy Cukras, un investigator și specialist în retină, care a evaluat clinic pacienții.
Laboratorul de genomică oftalmică NEI adună și gestionează mostre și date de diagnostic de la pacienții care au fost recrutați în mai multe studii în cadrul programului clinic NEI pentru a facilita cercetarea bolilor rare ale ochiului, inclusiv distrofia fundului de ochi Sorsby.
„Descoperirea de noi mecanisme de boală, chiar și în gene cunoscute precum TIMP3, poate ajuta pacienții care au căutat diagnosticul corect și, sperăm, va conduce la noi terapii pentru ei”, a spus Rob Hufnagel, MD, Ph.D., autor principal și director al Laboratorului de Genomică Oftalmică de la NEI.
Studiul a fost finanțat de Programul de cercetare NEI. Textul a fost adaptat din News Medical.