Terapia Genică pentru Distrofia Retiniană: siguranță și eficiență
Distrofiile retiniene ereditare sunt afecțiuni genetice rare care afectează vederea, iar distrofia retiniană asociată cu mutații bialelice ale genei RLBP1 este una dintre acestea. Aceste boli sunt caracterizate de o pierdere progresivă a vederii nocturne, urmată de pierderea câmpului vizual și a acuității vizuale centrale, ducând deseori la orbire legală în jurul vârstei de mijloc. Până în prezent, nu a existat un tratament eficient pentru această afecțiune, însă rezultatele preliminare ale unui nou studiu clinic de terapie genică oferă speranță pacienților afectați.
Un studiu clinic de fază 1/2 a evaluat siguranța și eficacitatea unei terapii genice inovatoare pentru pacienții cu distrofie retiniană cauzată de mutații în gena RLBP1. Terapia implică livrarea unui vector viral asociat adeno (AAV8-RLBP1), care exprimă o versiune corectată a genei RLBP1, esențială pentru ciclul vizual. Această abordare a fost evaluată în cadrul unui studiu desfășurat pe 12 pacienți, urmărind atât siguranța la nivel ocular și sistemic, cât și recuperarea adaptării la întuneric.
Rezultatele intermediare ale studiului au arătat o toleranță bună a tratamentului, cu inflamații oculare dependente de doză, tratate eficient cu corticosteroizi. Îmbunătățirea cineticii de adaptare la întuneric, unul dintre principalii indicatori de eficacitate, a fost observată la toate cohortele de dozare, sugerând o restaurare semnificativă a ciclului vizual. Mai mult, tratamentul a dus la reducerea depozitelor retiniene asociate bolii, indicând o posibilă normalizare a metabolismului retinian.
Un alt aspect semnificativ observat a fost impactul vizual raportat de pacienți în activitățile lor zilnice. Îmbunătățirile subiective, deși nu întotdeauna cuantificate în testele standardizate de calitate a vieții, au fost importante pentru pacienții tratați.
Cu toate acestea, terapia nu este lipsită de provocări. În unele cazuri, dozele mari au dus la inflamații severe și atrofii localizate ale epiteliului pigmentului retinian. În general, însă, studiul oferă dovezi solide că terapia genică AAV8-RLBP1 poate reprezenta o opțiune promițătoare pentru pacienții cu distrofie retiniană cauzată de mutații în RLBP1. Acest studiu deschide calea către utilizarea unor terapii genice personalizate pentru alte afecțiuni degenerative retiniene, oferind speranță într-o zonă în care până acum nu existau opțiuni terapeutice eficiente.